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宣城市人民政府关于印发《宣城市领导干部问责办法(试行)》的通知

作者:法律资料网 时间:2024-05-17 00:10:42  浏览:8699   来源:法律资料网
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宣城市人民政府关于印发《宣城市领导干部问责办法(试行)》的通知

安徽省宣城市人民政府


关于印发《宣城市领导干部问责办法(试行)》的通知

宣发〔2009〕17号


各县市区委、县市区人民政府,市直各单位,市各国有企业:
  现将《宣城市领导干部问责办法(试行)》印发给你们,请认真贯彻执行。



   中共宣城市委

宣城市人民政府

2009年6月23日





宣城市领导干部问责办法(试行)



第一章 总 则



第一条 为深入贯彻落实科学发展观,促进各级领导干部增强责任意识,正确履行职责,提高工作效能,保证政令畅通,根据《中国共产党纪律处分条例》、《中国共产党党内监督条例(试行)》、《中华人民共和国公务员法》、《中华人民共和国行政监察法》、《行政机关公务员处分条例》等法律、法规,结合本市实际,制定本办法。

第二条 本办法所称领导干部是指市直党的机关、人大机关、行政机关、政协机关、审判机关、检察机关、工会、共青团、妇联等人民团体和各县市区党委、人大、政府、政协党政领导班子成员(不包括省管干部),市直具有行政管理职能的副县级以上事业单位和市级国有及国有控股企业领导班子成员。

本办法所称领导干部问责,是指市委、市政府对辖区范围内县级领导班子成员在其所管辖的部门或管辖的工作范围内,发生不履行或不正确履行规定职责,影响工作秩序和工作效率,贻误工作,造成损失,损害管理相对人的合法权益,违反党风廉政建设责任制规定,在社会上造成不良影响和后果的行为,依照本办法对领导干部进行问责。

已调离的干部在任职期间存在问责情形的,应予以问责。  

第三条 应予问责的事项由领导班子集体决策的,按照领导干部各自在集体决策中所起的作用和应负的责任分别问责。在集体决策过程中明确提出反对意见的领导班子成员,不予问责。

第四条 问责事项的决定机关是市委或市政府,承办机关是市纪委或市监察局。对省垂直管理部门领导班子成员问责涉及停职检查、调整工作岗位、责令辞职、免职的,由市委或市政府向其上级主管部门提出问责建议。

第五条 领导干部问责坚持从严治党、从严治政,实事求是、客观公正,有错必问、无为必究,权责统一、分级问责,问责与改进工作相结合、教育与惩戒相结合的原则。



第二章 问责内容



第六条 在决策中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)制定、发布与党章和其他党内法规,以及法律法规相违背的决定或命令的;

(二)超越权限擅自决策的;

(三)违反干部选拔任用规定选拔干部,用人严重失察、失误的;

(四)对涉及经济社会发展,社会涉及面广、与人民群众利益密切相关的的重大决策事项或者专业性强的决策事项,不按照规定的程序和规则进行的;

(五)应当公开的决策信息未按规定公开的;

(六)因决策失误造成人员伤亡、财产损失、生态环境破坏或者其他不良社会影响的;

第七条 在执行上级机关决策部署中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)对党和国家的路线方针政策、上级机关的决定和命令贯彻执行不力,造成严重后果和恶劣影响的;

(二)不积极履行职责,影响和妨碍党内法规和法律法规正确实施的;

(三)对市委、市政府决定的事项、确定的中心和重点工作、交办的任务,未按要求和时限完成任务,影响整体工作推进或全局利益的;

(四)不正确执行上级机关的决策和部署,给公共利益或者公民、法人和其他组织的合法权益造成严重损失,或者给市委、市政府工作造成恶劣影响的;

(五)对应由几个部门或单位共同办理的事项,主办部门不主动牵头协调,协办部门不积极支持配合,致使工作延误的;

第八条 在履行执法执纪职责中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)违法设定或违法实施行政许可(审批)、行政处罚、行政事业性收费或行政强制措施,或向服务对象乱摊派的;

(二)违规授权或委托其他组织、个人行使相关职权,或不按规定对受委托者行使职权的行为进行监督的;

(三)采取的措施违法或者不当引发群体性事件,造成严重后果的;

(四)违法违纪使用和管理财政资金和国有资产的;

(五)在工程建设、土地使用权出让、政府采购、国有资产产权交易、政府特许经营权出让、城乡规划、政府投资、矿权审批以及金融机构信贷等工作中,不按有关规定办事的;

(六)干涉司法机关依法独立行使审判权、检察权,或干涉行政执法机关依法行使行政执法权,造成司法、执法不公的;

第九条 在履行社会管理职责中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)对涉及群众合法利益的问题不及时解决,或者对正常信访事项、群众合理诉求受理或解决不及时,导致集体、重复、越级上访的;

(二)未按规定制定、执行应急预案和安全管理制度,发生突发公共事件、安全生产事故和重大社会治安案件;或对突发公共事件、安全生产事故和重大社会治安案件处置不当,造成不良社会影响的;

(三)瞒报、谎报或者故意迟报突发公共事件或其他重要情况的;

(四)重大建设项目、民生工程发生重大失误或者出现严重质量问题,造成严重损失或者恶劣影响的;

(五)在处理重大自然灾害、组织大型群众性活动中,未采取有力防范措施,导致重大责任事故发生的。

第十条 在履行内部管理职责中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)对本单位工作人员监管不力,导致其发生违纪违法行为,造成严重后果或者恶劣影响的;

(二)对本部门的违法违纪行为隐瞒不报,包庇、袒护、纵容的;

(三)指使、授意、纵容本部门工作人员弄虚作假的;

(四)对人大代表、政协委员提出的议案、建议、提案办理或答复不及时,造成严重后果或者不良社会影响的;

(五)在任期内,直接管辖的地区、部门和单位的领导班子成员及工作人员发生两次或两次以上严重违法违纪行为的。

第十一条 在接受监督过程中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)不接受或不配合党内监督、法律监督、民主监督、舆论监督和群众监督的;

(二)授意、指使、纵容本部门工作人员阻挠、干预、对抗监督检查或案件查处,或对办案人、检举人、控告人、证人打击报复的;

(三)拒不执行人民法院生效裁判或行政复议决定的;

(四)无正当理由不执行上级机关、纪律检查机关、行政监察机关要求纠正违法违纪行为的意见和建议的。

第十二条 在党风廉政建设中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)在公众场合或媒体发表有损党和政府形象的言论,造成不良社会影响的;

(二)泄露党和国家秘密或所掌握的工作秘密的;

(三)利用职权向服务对象提出不合理要求,获取不正当利益,干预和影响其正常经营和建设的;

(四)利用工作掌握的未公开信息为自己或亲属牟取利益的;

(五)对配偶、子女及身边工作人员的违法违纪行为知情不管或包庇纵容的。

第十三条 在机关效能建设和优化经济社会发展环境中,有下列情形之一的,应当问责:

(一)对工作拈轻怕重、讨价还价、怕担风险,工作无成效和起色,长期处于落后状态,干部群众意见较大的;

(二)对职责范围内应办理的事项拖拉敷衍、推诿扯皮、工作作风粗暴、服务态度生硬、群众反映强烈的;

(三)对职责范围内的事项和群众反映的问题在处置中隐瞒真相,歪曲事实的;

(四)所管辖的部门工作效率低下,服务质量差,群众投诉经查证属实的;

(五)向企业等服务对象吃拿卡要,损害其利益的;

(六)发生影响经济社会发展环境或扰乱市场经济秩序事件,处置不及时造成影响的;

(七)在工作考评、效能和政风测评等市级考核中处于末位的。

第十四条 领导干部发生其他不履行或不正确履行职责,造成工作失误或不良社会影响的行为,应当予以问责的,依照本办法问责。



第三章 问责形式



第十五条 问责形式:

(一)诫勉谈话;

(二)通报批评;

(三)责令书面检查;

(四)责令限期整改;

(五)责令公开道歉;

(六)停职检查;

(七)调整工作岗位;

(八)责令辞职;

(九)免职。

问责形式可以独立使用,也可以合并使用。

受到问责的领导干部当年年度考核不得评为优秀,一年内不得提拨;重新任命的,按有关规定办理。

第十六条 承办机关在调查处理问责事项过程中发现被调查人或其他人员涉嫌违法违纪的,应依照有关规定追究相关责任或向纪检监察机关或司法机关提供线索。

第十七条 被调查人有下列情形之一的,应当从重问责:

(一)隐瞒事实真相,干扰、阻挠、不配合问责调查的;

(二)坚持过错行为,使损失、影响继续扩大的;

(三)打击、报复、陷害检举人、控告人、证人及其他相关人员的;

(四)采取不正当行为,拉拢、收买问责调查处理人员的;

(五)一年内两次或两次以上被问责的;

(六)党内法规和国家法律、法规、规章规定的其他从重情节的。

第十八条 被调查人主动采取措施纠正错误,减少损失,或主动承担应负责任的,可以从轻问责。

第十九条 有下列情形之一的,可免于问责:

(一)因下级机关及有关人员弄虚作假,难以作出正确判断,造成未能正确履行职责的;

(二)因不可抗力无法履行职责的;

(三)被问责对象已引咎辞职的;

(四)其他可免于问责的情形。



第四章 问责程序



第二十条 问责信息来源渠道:

(一)上级机关和市领导的指示、批示;

(二)人大机关、政协机关、纪检监察机关、审判机关、检察机关、审计机关、行政复议机关等提出的问责建议;

(三)市政府常务会议组成人员的问责建议;

(四)有关工作考核、效能和政风测评、行风评议结果;

(五)党代表、人大代表、政协委员的问责建议;

(六)公民、法人或者其他组织的检举和控告;

(七)新闻媒体曝光的材料;

(八)其他渠道获知的问责信息。

第二十一条 问责信息初核后,需立项问责的,填写《宣城市领导干部问责审批表》,经市委或市政府主要负责人批准后组织调查。

第二十二条 承办机关负责问责线索的收集和整理,问责事实的调查和核实,问责文书的制作和送达,以及向提出问责建议的单位或个人反馈办理结果等。

承办机关应当依法依规,全面客观地向有关单位和个人收集、调取证据。

第二十三条 承办机关应当在立项后的3个工作日内将调查通知送达被调查人;被调查人应在收到调查通知后7个工作日内对有关问题作出书面说明并提交相关证据。

被调查人阻挠、拒绝或干预调查工作,使调查工作无法进行的,承办机关可提请职务任免机关,按干部管理权限和程序暂停其职务。

调查时允许被调查人陈述和申辩,不得因被调查人申辩而从重问责。

第二十四条 承办机关调查结束,应将调查结果书面告知被调查人,并听取其对调查事实的陈述和申辩。

第二十五条 承办机关应当在立项后30个工作日内完成调查工作,并向决定机关提交书面调查报告。

问责事项复杂的,经承办机关主要负责人批准,可延长调查时间30个工作日。

调查报告应当包括被问责人的基本情况、过错事实、基本结论、是否问责和采用何种问责形式的具体建议。

第二十六条 市委常委会或市政府常务会议根据调查报告,作出问责或不问责的决定,并确定问责形式。情况特殊的,市委或市政府可以直接作出问责决定。

(一)给予诫勉谈话方式问责的,由市纪委或市监察局直接组织实施,诫勉谈话由两人以上参加,并做好谈话记录,本人核对后签字。

(二)给予通报批评方式问责的,受市委或市政府委托,由市纪委或市监察局负责实施。

(三)给予责令书面检查方式问责的,受市委或市政府委托,由市纪委、市监察局负责实施。被问责人在收到问责决定之日起5个工作日内,将书面检查交市纪委或市监察局。

(四)给予责令限期整改方式问责的,受市委或市政府委托,由市纪委、市监察局负责实施并监督整改。被问责人在收到问责决定之日起5个工作日内,将书面整改报告交市纪委或市监察局,有关整改情况按要求上报。

(五)给予责令公开道歉方式问责的,受市委或市政府委托,由市纪委或市监察局下发责令公开道歉决定书,被问责人在收到问责决定之日起5个工作日内,按要求公开道歉。

(六)给予停职检查方式问责的,受市委或市政府委托,由市纪委或市监察局负责实施。停职检查期限一般为一个月。被问责人在收到问责决定次日起停职。停职检查期满后,由市纪委或市监察局提出解除停职检查或调整建议等,报市委或市政府决定。

(七)给予调整工作岗位、责令辞职、免职方式问责的,受市委或市政府委托,由市纪委或市监察局函告职务任免承办机关,在10个工作日内,按干部管理程序办理。

第二十七条 问责决定由承办机关制作,具体内容包括:

(一)被问责人的基本情况;

(二)存在问责情形的事实和证据;

(三)责任的认定;

(四)问责的依据;

(五)决定机关的问责决定;

(六)不服问责决定的申诉途径、期限和方式;

(七)决定机关和日期。

问责决定自作出之日起生效。

撤销问责事项的,应作出撤项决定。

第二十八条 承办机关应当自作出决定之日起3个工作日内,按相关规定将问责决定或撤销决定送达被问责人,并送被问责人所在单位,同时报市委或市政府。

第二十九条 被问责人对问责决定不服的,可以按照有关规定进行申诉。

第三十条 接到申诉请求后,承办机关应在15个工作日内提交复核报告,或由决定机关另行组成调查组进行复查,并在30个工作日内提交复查报告。

复核、复查期间,原问责决定可以暂缓执行。

第三十一条 决定机关根据复核报告或复查报告,作出维持、变更或撤销原问责决定的复核决定或复查决定。

第三十二条 对给予调整工作岗位、责令辞职、免职方式问责的,由市纪委或市监察局跟踪考核,问责处理满1年,表现较好、工作积极、取得一定成绩的,经市纪委或市监察局会同职务任免承办机关考核后,可向职务任免机关提出使用建议。

第三十三条 承办机关应在问责决定生效后的15个工作日内将问责决定执行情况书面报告市委、市政府。

承办机关应将有关材料送组织、人事部门归入被问责人的档案,存入纪检监察机关廉政档案。

被问责人拒绝执行问责决定的,依照干部管理权限免去职务后,再按照有关规定作出处理。

第三十四条 有关工作人员与被调查人有利害关系,可能影响公正处理的,应当回避。

被调查人有权申请有关工作人员回避。

第三十五条 问责情况应当及时向有关单位或社会公布。

第三十六条 在调查处理过程中,有滥用职权、徇私舞弊、玩忽职守的,依照有关规定追究责任。



第五章 附 则



第三十七条 本办法中问责事项,法律、法规和规章另有规定的,从其规定。

市委、市政府已制定的相关问责办法与本办法不一致的,从本办法。

第三十八条 各县市区和市直各部门参照本办法对管辖的科级领导干部实行问责。

第三十九条 本办法由市纪委、市监察局负责解释。

第四十条 本办法自发布之日起施行。




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萍乡市人民政府办公室关于转发萍乡市行政服务分中心管理暂行办法的通知

江西省萍乡市人民政府办公室


萍乡市人民政府办公室关于转发萍乡市行政服务分中心管理暂行办法的通知

萍府办发〔2006〕15号


各县(区)人民政府,市政府各部门:
  《萍乡市行政服务分中心管理暂行办法》已经市政府同意,现转发给你们,请认真贯彻执行



                     二○○六年九月十七日


萍乡市行政服务分中心管理暂行办法


  根据《江西省人民政府办公厅关于印发〈江西省行政服务中心管理暂行办法〉的通知》(赣府厅发〔2006〕5号),《萍乡市人民政府关于贯彻落实〈江西省行政服务中心管理暂行办法〉的实施意见》(萍府发〔2006〕7号)规定,为加强对省属、市直有关部门行政服务分中心(以下简称分中心)管理,特制定本办法:
  一、设立分中心的部门
  市公安局(出入境管理处、市户籍管理处、车辆管理所)、市人事局、市劳动和社会保障局(就业、社保、医保)、市国税局、市住房公积金管理中心等部门。以上各部门设立的专业办事大厅,统称为“萍乡市行政服务中心××分中心”。
  二、服务理念
  各分中心要确立“两个一切、五个确保、四个一流”的公共政务服务理念,即:一切为了公共大众,一切为了萍乡发展;确保工作事项不在我这里延误、确保工作差错不在我这里发生、确保不良风气不在我这里出现、确保办事群众不在我这里受冷遇、确保政府形象不在我这里受损害;确立一流的工作目标、提供一流的工作服务、创造一流的工作效率、干出一流的工作业绩。
  三、服务方式和要求
  1、各分中心办理行政服务事项,采取即时办理、内部传递办理、定期办理等一种或多种服务方式。
  2、进入分中心实行集中办理的事项,均实行“首问责任制、一次性告知制、服务承诺制、审批限时制、收费公示制”五种服务制度。
  3、各分中心实行工作人员挂牌上岗、文明服务、廉政服务、考勤考核等制度。
  四、管理监督
  1、市公共政务管理局协同市财政局、市人事局、市发展环境和机关效能投诉中心、市纠风办对各分中心“一个窗口对外办证收费情况,严格依法行政情况,便民优质服务情况”实行检查监督。
  2、分中心使用的行政事业性收费票据,必须加盖市公共政务管理局的收费编号专用章(国家另有规定的除外);依法收取的费用,统一交纳到财政设立的专户(或国  库)。市公共政务管理局协同财政对各分中心的收费票据配合财政实行核查监督,确保各项收费按标准执行。
  3、分中心要对办理的行政许可、非行政许可审批、办证、收费的情况,按月编制统计报表,并送市公共政务管理局备案。
  4、分中心对实行集中办理的行政许可、非行政许可审批、办证、收费项目的法规政策依据、收费标准、办理时限等,要通过政府网站,设立公告栏,制作《告知单》、《服务指南》等形式向社会公布,接受社会监督。
  5、市公共政务管理局和各分中心通过政府网站、投诉意见箱、投诉电话等形式,受理公民、法人和其他组织对服务事项办理的投诉举报。对投诉和举报, 市公共政务管理局和各分中心主管部门应及时受理、查处,并将查处意见和结果通报有关部门,反馈给投诉举报人。条件成熟时,市公共政务管理局对各分中心的日常工作秩序和服务情况实行电子化监督。
  6、市公共政务服务等级考评小组依据《萍乡市公共政务服务等级考评办法》《萍乡市公共政务服务等级考评评分细则》(萍政服字〔2004〕35号),对各分中心“一个窗口对外办证收费情况,严格依法行政情况,便民优质服务情况”进行公共政务服务等级考评。考评采取经常性检查和阶段性考核相结合的方法,每年进行两次,上半年考评情况内部通报,年终总评结果经评审小组审定、市政府批准后,通过媒体向社会公布。考评采取百分制,分三个等级,80分(含80分)以上的为合格单位,60-79分的为基本合格单位,59分以下的为不合格单位。被评为公共政务服务基本合格、不合格的,按照萍府发〔2004〕21号文件规定处理。
  五、组织领导
  1、分中心由主管部门直接管理,市公共政务管理局负责业务指导、工作协调和监督。
  2、各分中心主管部门,要明确一名分管领导和一名行政服务分中心主任,具体负责分中心的工作。要选调优秀的工作人员到分中心工作,并制定工作人员管理办法、考核细则,抓好工作人员的服务、管理和考核。
  3、市公共政务管理局协同相关部门不定期召开分中心主管部门分管领导和分中心主任工作会议,通报情况,协调工作。
  六、本办法自印发之日起施行。






异常情况的分类指导标准(试行)

卫生部


异常情况的分类指导标准(试行)
1986年7月21日,卫生部

一、不许结婚者:
1.直系血亲或3代以内旁系血亲之间。
2.婚配双方均患有重症智力低下者。
二、暂缓结婚者:
1.性病、麻风病未治愈者。
2.精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。
3.各种法定报告传染病规定的隔离期。
三、可以结婚,但不许生育者:
1.男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病,包括:强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病(双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性,显性遗传的双侧性先天性小眼球)。
2.婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如:先天性聋哑。
3.婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者:精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者,先天性心脏病。
(注:高发家系指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有1人或更多人患同样遗传疾病者)
4.不属上述范围的罕见严重遗传病,凡能致死或造成生活不能自理,且子女能直接发病,又不能治疗者,可提供专家组会诊决定(如:结节性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等)。
四、可以结婚,但需限制生育者:
严重的性链锁隐性遗传病(指血友病、进行性肌营养不良),女性携带者与正常男性婚配,应做产前诊断,判定胎儿性别,女胎保留,男胎终止妊娠。不具备判定胎儿性别条件的地区,不许生育。
(注:性链锁隐性遗传病的携带者:指男患者的女儿,或生育过男性患儿的再婚妇女)
附:凡属下列疾病,婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教,使之充分理解婚育后果,并采取必要的防治措施。
1.危害生命的脏器严重代偿功能不全。
2.可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。
3.足以直接影响子女健康的一些遗传病(婚配双方之一患有原发性癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者(华南地区),以及高原地区的动脉导管未闭等)。
4.婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。
附1:女性婚前健康检查表(略)
附2:(略)
附3:有关影响婚育的几种疾病的诊断要点,供婚保医生参考
一、强直性肌营养不良
一般20—30岁发病。表现为进行性面部,四肢远端肌肉与胸锁乳突肌的萎缩,面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松弛皆迟缓,如握手后不能正常放松。患者肢体僵硬,活动不灵。此外典型者并表现有未老先秃,早年白内障,智能减退,睾丸萎缩。
二、遗传性痉挛性共济失调
常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚,继而出现上肢运动不协调,如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛,最后导致卧床不起。体检可见小脑性共济失调体征,且肌张力增高,腱反射亢进。
三、结节性硬化
多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现,随之智能发育迟滞,出现心理变态,常不会说话,有手与指的不自主运动。体检可见面部蝴蝶状分布的黄色或粉红色或红色小丘疹,为皮脂腺瘤。脑部,视网膜或内脏常发生肿瘤。一般不能活至成年。
四、进行性肌营养不良(性链锁隐性)
一般3至6岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐位起立时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态;站立时两腿分开,以保持平衡。腰椎前凸致腹部膨出,肩胛骨则呈翼状耸起。体检可见肩带及四肢近端肌肉萎缩,但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅车活动,最终卧床不起,死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸激酶,谷草转氨酶,乳酸脱氢酶活性皆升高。
五、软骨发育不全
患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒,特别是肱骨与肢骨过短,手脚各管状骨也过短,手指呈车轮样展开。下胸椎,上腰椎后凸,下腰椎代偿性前凸;骨盆前倾,入口受阻,怀孕患者需剖腹取胎。患者头大,鼻塌,颅顶相对膨出,但智力正常。走动时步态摇摆。X线示长骨干骺端呈喇叭形,骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根间距离逐渐变窄,与正常人相反,是本病的典型表现。
六、成骨不全
出生后,患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折,但不伴剧痛。青春期后,可能由于内分泌的变化,骨折倾向减低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄,易有皮下出血。X线示骨皮质极薄,骨质疏松,透亮度明显增高,有多处骨折。
七、马凡综合症
患者身材过高,四肢细长,远端各骨更为明显,表现为蜘蛛指趾。头面长,可有鸡胸或漏斗胸,脊柱侧弯及后凸常见。眼部可见晶体脱位,近视,甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出,形成主动脉瘤,可因动脉破裂造成猝死。
八、血友病(伴性遗传病)
出血症状多在2岁以内出现,轻微损伤可引起出血不止,常见部位为皮下组织,关节与牙龈。扁桃体摘除,拔牙等小手术,手割破,舌咬破等皆可引起严重出血。内脏出血,如胃肠道与泌尿道,也颇多见。凝血时间显著延长,但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。
九、成年型多囊肾
多在40至60岁发病。最早常表现有腰腹部不适,甚至疼痛。常并发显微镜血尿或肉眼血尿,若病情发展,可导致高血压,最后出现肾功能衰竭而死亡。
十、动脉导管未闭
由于动脉导管未闭,血液不断从压力较高的主动脉流入压力较低的肺动脉,肺循环的血流量增多,回流至左心的血液也相应增加,左心负荷加重,因而左心室扩大,心功能不全,表现为劳累后易心跳气短、咳嗽、咯血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉压显著增高时,血液反而自肺循环逆流入主动脉而出现紫绀。典型的体征有胸骨左缘二肋间的连续性机器样杂音。X线可见肺动脉影增强,肺动脉总干弧凸起。心电图示左心室肥大,甚至伴右心室肿大。心导管检查可以确诊。
十一、β地贫杂合子
一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细胞,甚至靶形细胞。血红蛋白电泳示A2升高。
十二、白化病
患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色,虹膜灰蓝色,但瞳孔呈粉红色。患儿常羞明,双眼常有内斜或外斜视与水平震颤,视力减退。日光照射部位的皮肤易出现灼伤,久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。
十三、先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病,我国群体患病率约为1∶1500,患儿出生后即有严重听力减退,由于听力差,无法学习语言,因而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐性遗传,有遗传异质性。本病与后天性聋哑或正常人通婚后,子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后,有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗,造成终生残废。因此先天性聋哑如与另1个先天性聋哑结婚,不应生育。
本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴别。鉴别要点:1.后天性聋哑有明确的病史,如中枢神经感染、使用耳毒性药物(链霉素等)。2.后天性聋哑一般出生后有听力与言语学习能力,但在感染或使用药物后听力明显下降,学习语言能力也随之丧失。3.体检时目前还不可能鉴别,诊断主要依靠病史。
十四、影响婚、育的眼科遗传病
(一)双侧性视网膜母细胞瘤
本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一,发病率为1∶12000。肿瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿,开始时不引起注意。肿瘤长至瞳孔后方时,视力丧失,瞳孔出现黄色光反射,状似猫眼,称为“黑蒙性猫眼”。以后引起青光眼,眼球突出。如不治疗,可向颅内蔓延或全身转移致死。主要治疗方法为眼球摘除。本病双侧性者均为常染色体显性遗传,子女50%发病。本病可致死,即使治疗后幸存,亦常为双眼失明致残。因此应不再生育。由于本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至婚育年龄,因此诊断主要依靠病史。
(二)先天性无虹膜
本病较少见。患者无虹膜,因此瞳孔与角膜等大,看不到棕色虹膜。一般视力很差、畏光,易合并青光眼而致盲。目前还无特效治疗。本病均为常染色体显性遗传,患者的子女约50%发病,因此不应生育。
(三)视网膜色素变性(显性遗传型)
本病是常见的遗传眼病,患病率约1∶3000,起病于少年儿童期,主要症状为夜盲、视野缩小,逐渐进行至失明。眼底检查可见视网膜血管变细,视网膜有多量色素堆积、视乳头呈蜡黄色。必要时可作视网膜电流图确诊(呈熄灭型或明显降低)。本病有多种遗传方式,显性遗传型较少见。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,可确定为显性遗传型,其子女约50%发病,故不应生育。
(四)双侧性先天性小眼球(显性遗传型)
本病是较常见的先天性眼病,患病率为1∶10000。表现为眼球与角膜在出生时即明显小于正常,常伴有眼内组织缺损,先天性白内障等病变,视力常很差,目前无特殊治疗方法。本病可为散发性或遗传性。如除患者本人外,其父母之一亦患有本病,则为显性遗传型,其子女约50%发病,故不应生育。
十五、精神病
(一)精神发育迟滞或称精神发育不全,迟滞或智力低下,是指出生前或出生后导致中枢神经系统发育障碍,表现以智力低下为主的征候群,分3类:
第一类:重度智力低下(白痴)
智商在25至30以下,相当婴儿智力,不会说话,只能发音,感情反应基于原始本能状态,生活不能自理,无防卫能力。禁止结婚。
第二类:中度智力低下,(痴愚)占20%左右。智商在25至50,培养教育后只会简单生活用语,词汇贫乏,连贯性差,教育后有简单数的概念和简单劳动,生活半自理,很难进行学习。可以结婚,不能生育。
第三类:轻度智力低下,(愚鲁)约占75%。智商在50至70,发病率3‰,发音较前清楚,培养后可学会连贯用语,思维能力差,分不清主次,计能有困难,能从事简单劳动,生活能自理。可以结婚,不宜生育
(二)精神分裂症:是常见的病因不明的重症精神病,多发生于青壮年,有思维、情感和行为障碍,常导致精神活动不协调,病程多为迁延性,遗传有主要影响,为多基因遗传。
(三)躁狂抑郁症,情感性精神病,以情感高涨和低落时为主要特征,并伴相应思维和行为改变,不导致人格缺陷,呈间歇性发作,与遗传的关系大于精神分裂症,可能为显性伴性或多基因遗传。



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